Jedes Chromosom besteht sowohl bei haploiden als auch bei diploiden Organismen zu Beginn einer Kernteilung (Mitose) aus zwei Chromatiden, die am Centromer miteinander verbunden sind (Zwei-Chromatiden-Chromosom). Nach erfolgter Kernteilung besteht das Chromosom nur noch aus einem Chromatid (einer Chromatide), liegt also als Ein-Chromatid-Chromosom vor, doch verdoppelt sich dieses nach einiger Zeit wieder zu einem Zwei-Chromatiden-Chromosom.

Table of contents

1 Die kompakte Form des Chromosoms 2 Chromosomen in Eukaryoten 3 Chromatin-Typen 4 Ausbildung und Transport der Chromosomen während der Kernteilung (Mitose) 5 Struktur 6 Chromosomenzahl 7 Karyogramm 8 Chromosomen beim Menschen 9 Genom- und Chromosomenmutationen durch Fehler bei der Kernteilung 10 Literatur 11 Weblinks

Die kompakte Form des Chromosoms

Während der Mitose (Kernteilung) verkürzen sich die Chromatinfäden zu so genannten Metaphasechromosomen (Zwei-Chromatiden-Chromosomen). Dabei wird das mit den Histonen verbundene fädige Material der DNA mehrfach spiralig aufgewickelt, wobei erst die kompakte Form des Chromosoms entsteht. Nur in diesem spiralisierten Zustand sind die Chromosomen unter einem Mikroskop sichtbar. Wenn keine Kernteilung stattfindet, existieren die Chromosomen in Eukaryonten im "entspannten" (entspiralisierten) Zustand als längere DNA-Fäden im Zellkern, wobei die DNA in größeren Abständen immer wieder um Pakete aus 8 Histonen (strukturellen Proteinen, siehe Abbildung 1) gewickelt ist, so dass sie mit den vielen Histonen einer Perlenkette nicht unähnlich sieht. In diesem Zustand werden die Chromosomen als Chromatin bezeichnet. Nur in diesem entspannten, nicht spiralisierten Zustand ist die DNA zur Transkription, Regulation und Duplikation (Replikation) fähig.

Prokaryonten besitzen keine Histone und keinen Zellkern; der Grossteil ihres Erbmaterials liegt in Form eines einzelnen, ringförmig geschlossenen DNA-Strangs vor, der vergleichsweise ungeordnet im Plasma der Bakterienzelle liegt. Manchmal wird er auch als "Bakterienchromosom" bezeichnet, obwohl er mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein hat, so dass diese Bezeichnung nicht universell empfohlen wird.

Chromosomen in Eukaryoten

Abbildung 1 : Verschiedene Phasen der Chromosomenkondensation.

1. Einzelsträngige DNA
2. Chromatinstrang (DNA mit Histonen)
3. Kondensiertes Chromatin während der Interphase mit Centromer
4. Kondensiertes Chromatin während der Prophase (aus zwei Chromatiden bestehend)
5. Metaphasechromosom (Zwei-Chromatiden-Chromosom)

• Euchromatin, dessen DNA aktiv ist, d.h., in Protein exprimiert werden kann. Die euchromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen keine Unterschiede in ihrer Struktur auf, gleichgültig, in welchem Kondensationsgrad sich ein Chromosom befindet.
• Heterochromatin, das hauptsächlich aus inaktiver DNA besteht. Es scheint strukturelle Funktionen in den verschiedenen Kondensationsstufen auszuüben. Die heterochromatischen Abschnitte des Chromosoms weisen in der Interphase den gleichen Kondensationsgrad auf wie in der Metaphase. Heterochromatin kann in zwei Untertypen unterteilt werden:
  • Konstitutives Heterochromatin, das nie exprimiert wird. Es findet sich im Bereich des Centromers und besteht gewöhnlich aus repititiven DNA-Sequenzen.
  • Fakultatives Heterochromatin, das manchmal exprimiert wird.

• Metaphase: Die Chromosomen werden in der Äquatorialebene der Zelle nebeneinander angeordnet.
• Anaphase: Ein Spindelapparat sorgt für die Trennung der Chromatiden jedes Metaphasechromosoms und ihren Transport zu entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden lange Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren des Centromers als auch an gegenüberliegenden Enden (Polen) der Zelle befestigt.

• Telophase: Sobald sich die Zelle geteilt hat, werden die Tochterchromatiden zu Chromatinfäden dekondensiert, die dann wieder als Träger der genetischen Information zugänglich sind und sich später wieder zu Zwei-Chromatiden-Chromosomen verdoppeln.

1. Chromatid (Chromatide). Eines der beiden identischen Teile des Chromosoms.
2. Centromer. Der Punkt, an dem sich die beiden Chromatiden berühren, und an dem die Mikrotubuli ansetzen.
3. Kurzer Arm.
4. Langer Arm.

Chromosomenzahl

Karyogramm

Chromosomen beim Menschen

Abbildung 3 : Karyogramm einer Frau.

Genom- und Chromosomenmutationen durch Fehler bei der Kernteilung

• Chromosomenaberrationen oder teilweise Chromosomendysplasie, gewöhnlich das Resultat eines fehlerhaften Crossover.
  • Cri-du-chat Syndrom, das durch Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 hervorgerufen wird. Betroffene stoßen hochfrequente Laute aus, die an eine Katze erinnern. Sie haben weit auseinanderliegende Augen, einen kleinen Kopf und Kiefer, und sind geistig zurückgeblieben.
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom, hervorgerufen durch teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4. Betroffene leiden unter schweren geistigen und Wachstumsstörungen.
• Fehlende oder zusätzliche Chromosomen als Resultat einer unvollständigen chromosomalen Segregation.
  • Down Syndrom oder Trisomie 21 (zusätzliches Chromosom 21), früher auch als Mongoloismus bezeichnet. Symptome sind zurückgebliebene Muskelentwicklung, asymmetrischer Schädel und geistige Retardierung.
  • Klinefelter Syndrom (XXY). Männer mit diesem Syndrom sind gewöhnlich steril, sehr groß, haben ungewöhnlich lange Arme und Beine, eine Tendenz zur Ausbildung von Brüsten und eine reduzierte Körperbehaarung.

• • Turner Syndrom (X0). Frauen mit diesem Syndrom haben unterentwickelte weibliche Geschlechtsmerkmale. Sie haben eine kleine Statur, einen tiefen Haaransatz, eine ungewöhnliche Augen- und Knochenentwicklung und eine Trichterbrust. Die Intelligenz ist wie bei XX-Frauen normal ausgeprägt.

Literatur

Weblinks

• Chromosomen; Chromosomentheorie (Teil II)
• Chromosomenstrukturen und strukturelle Veränderungen der Chromosomen
• Bau der Chromosomen
• Feinbau der Chromosomen
• Miniaturbildübersicht Chromosomen