Die Ursache des Katzenschrei-Syndroms ist der Verlust eines Armes des fünften Chromosoms. Der Verlust erfolgt während der letzten Zellteilung der Eizelle und ist unabhängig vom Verhalten der Mutter. In 15% der Fälle wird CDC jedoch durch Translokation ausgelöst, d.h., bei einem Teil der Eltern ist bereits ein Teil des Chromosomenarmes abgebrochen und hat sich an einem anderen Chromosom wieder befestigt, dieser Elternteil ist jedoch gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an CDC erkrankt, dessen Mutter oder Vater einen durch Translokation verursachten Schaden hat, beträgt 50%.

Die Häufigkeit beträgt etwa 1:20.000 Geburten. Etwa doppelt so viele Mädchen wie Jungen sind betroffen (Gynäkotropie).

Das wohl auffälligste Merkmal von CDC sind sicherlich die katzenschreiartigen, hohen und schrillen Lautäußerungen, aufgrund derer bereits eine Diagnose gestellt werden kann. Betroffene leiden besonders häufig an chronischer Verstopfung. Weitere Probleme sind Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken und gastritischer Rückfluss. Während der Kindheit kommt es häufig zu Infektionen der Ohren und der oberen Atmungsorgane. Einige der Kinder mit CDC können nicht laufen und sprechen oder haben sehr ernste medizinische Probleme und eine verkürzte Lebenserwartung.

Es ist möglich CDC mittels Fruchtwasseruntersuchung oder einer Probeentnahme aus der Embryonalhülle bereits in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft zu ermitteln. Die Diagnose ist bei Entnahme einer Probe aus der Embryonalhülle sofort möglich.