Sindrome de Alport es una enfemedad genética en la que una mutación en el colágeno afecta los riñones, oidos, y ojos. El síndrome es llamado asi por el Dr. Alport quien en 1927 describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morian a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.
Se conoce ahora que muchos casos de SA son causados por una mutación en el gen del colageno COL4A5. Este gen codifica la cadena α-5 del colageno tipo IV y está localizado en el cromosoma X.
