Un allèle est en fait une version possible d'un gène, il est donc constitué d'un enchaînement de nucléotides (fragment d'ADN). Chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles, situés au même locus (place du gène sur le chromosome), et que ces deux allèles sont soit identiques dans leur composition nucléotidique, l'individu est alors homozygote pour ce gène, soit différent dans leur composition, l'individu est alors hétérozygote pour ce gène. Dans ce dernier cas deux possibilités sont envisageables quant à leur expression. Si les deux allèles s'expriment en même temps on dit qu'ils sont codominants, si l'un des deux s'exprime et l'autre reste "muet" on dit que le premier est dominant et l'autre récessif.
Dans une population d'individus un gène peut donc exister sous plusieurs formes. On dit alors que ce gène est polyallélique ; si un gène est représenté par plus de deux allèles et que ceux-ci se retrouvent dans une population avec une fréquence supérieure ou égale à 1%, il est polymorphe. L'origine de ces polyallélies trouve son explication dans les différentes mutations que peuvent subir les allèles.
