D'une manière générale, un gène désigne une unité d'information génétique transmise par un individu à sa descendance. L'ensemble des gènes d'un individu constitue son génome. Aux premiers temps de la génétique, le support moléculaire de l'information était totalement inconnu, mais des expérimentations, comme les travaux du moine Gregor Mendel sur le pois ou de Thomas H. Morgan sur les mouches drosophiles, purent mettre en évidence l'existence de facteurs biologiques de l'hérédité. La transmission de ces facteurs, dans le cas de caractères simples, pouvait s'expliquer par l'existence d'entités d'information génétique discrètes : les gènes. Plus tard, les progès de la microscopie optique puis des techniques de biologie moléculaire ont permis la localisation de ces gènes au sein des noyaux des cellules, le support de l'information génétique étant de longues molécules d'acide désoxyribo-nucléique (ADN) appelées chromosomes.

Aujourd'hui, un gène est défini comme une portion d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui, par l'enchaînement des nucléotides qui le constituent, code pour un caractère donné, tant au niveau microscopique (moléculaire ou cellulaire), qu'au niveau macroscopique (organe ou organisme). Cette information génétique est destinée à être transcrite en acide ribonucléique (ARN). La plupart du temps, un gène commence par une séquence de nucléotides, appelée promoteur, dont le rôle est de permettre l'initiation de la transcription de l'ADN en ARN, et se termine par une séquence terminatrice, qui marque la fin de la transcription. La molécule d'ARN ainsi produite peut soit être traduite en protéine (elle est dans ce cas appelée ARN messager), soit être directement fonctionnelle (c'est le cas pour les ARN ribosomiques ou les ARN de transfert).

Quand un gène est destiné à être transcrit en ARN messager, il contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine. Chez les eucaryotes, un gène est constitué d'une alternance de séquences codantes, appelées exons, et de séquences non codantes, les introns, qui seront éliminées de l' ARN messager lors du processus d'épissage, avant la traduction en protéine. L'information génétique s'exprime par triplets de nucléotides, à chaque triplet correspond un acide aminé. La protéine produite, définie par l'enchaînement des acides aminés qui la constitue, est ainsi déterminée en grande partie par la séquence du gène.

Toutes les cellules d'un organisme possèdent la totalité des gènes. L'ensemble des gènes exprimés dans une cellule en particulier, et donc des protéines qui seront présentes dans cette cellule, dépendent de chemins de régulation complexes mis en place au cours du développement de l'individu. Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (caractères moléculaires, comme le groupe sanguin chez l'homme, ou caractères macroscopiques, comme la couleur des yeux chez la drosophile). Cependant, dans la plupart des cas, un caractère observable dépend de nombreux gènes et éventuellement de leurs interactions avec l'environnement (forme du visage, poids du corps).

En toute rigueur, la structure de l'ADN ne peut donc pas être décomposée uniquement en gènes, la seule véritable unité physique de l'ADN est le nucléotide. Certains gènes peuvent être constités de plusieurs parties ou imbriqués les uns dans les autres. De nombreux gènes sont dupliqués (dans ce cas, les différents copies peuvent avoir des rôles différents dans l'organisme). Certains sont encore inconnus, ce qui rend leur dénombrement encore plus délicat. Le séquencage de l'ADN de plusieurs espèces a montré que, contrairement à ce qui avait pu être supposé, le nombre de gènes d'un organisme n'était pas forcément proportionnel à sa complexité. Le génome de la drosophile est constitué de 18000 gènes environ, pour à peine deux fois plus chez l'humain (les estimations en prévoyaient une centaine de millier). D'une manière générale, l'ADN d'un organisme ne contient qu'une faible proportion de séquences codantes (pas plus de 3% chez l'homme). Le reste est constitué de parties de gènes non codantes (les introns), d'ADN intergénique et d'éléments transposables. Cet ADN non codant est parfois désigné sous le terme d' ADN poubelle ; sa fonction, si elle existe, est encore inconnue.

Ceci souligne que l'existence des gènes n'est pas inscrite dans la structure moléculaire de l'ADN, mais qu'ils sont un arrangement particulier de l'ADN consécutif à un processus de sélection. Dans son ouvrage Le Gène égoïste'', Richard Dawkins expose en 1976 une théorie suivant laquelle les organismes ne seraient que les avatars utilisés par les gènes pour se perpétuer.