染色体（せんしょくたい）は巨大なDNA分子と、それを取り巻くヒストンなどの蛋白質からなる遺伝物質である。通常は顕微鏡下では見えないが、細胞分裂中期に現れる糸状の物体として確認できる。よく染色されることから名付けられた。広義には遺伝情報を蓄える核酸全般を含める。

染色体は沢山の遺伝子や調節因子を含む他、それらをコードしていない領域もある。 真核細胞の核の中では、染色体のDNAは凝縮を解かれているが、やや構造を保った 状態になっている。そこではDNAはヒストンを包むように巻きつき、クロマチンと 呼ばれる構造を形成している(図1)。染色体は核分裂の間は凝縮しており、分裂中期染色体と 呼ばれる。自然の状態においてDNAの存在を光学顕微鏡で目で見て確認できるのは、 この分裂中期だけである。原核細胞はヒストンや核を持たない。 染色体がほぐれた状態になると、そのDNAは転写や調節、複製のために 使えるようになる。

染色体は1842年にカール・ネーゲリ（Karl Wilhelm von Nägeli ）によって発見された。 1910年にはトーマス・モルガンが染色体が遺伝子の担体であることを証明した。

Table of contents

1 真核細胞の染色体 2 クロマチン 3 生物種による染色体数の違い 4 カリオグラム(Karyogram) 5 染色体異常

真核細胞の染色体

図1．DNAの凝縮の各段階

(1) 一本のDNA.

(2) クロマチンの鎖 (DNA と ヒストン).

(3) 間期 の凝縮したクロマチンと セントロメア.

(4) 分裂前期の凝縮したクロマチン

(5) 分裂中期の染色体

図2. 染色体

1. 染色分体:染色体に含まれる2つの同一の部分のうちの片方
2. セントロメア: 2つの染色分体が接合する場所で、ここに微小管が結合する
3. 短腕
4. 長腕

染色体の本数は種ごとに一定である(表1)。無性生殖で増殖する種の細胞は染色体を1セットした持たず、その生物の全細胞についてそれが言える。 有性生殖を行う種は、2倍体[2n]かまたは多倍体[Xn]の体細胞と、1倍体の生殖(系列)細胞[n]を持つ(2倍体というのは2セットの染色体で、1セットが父親由来でもう1セットが母親由来である。多倍体は3セット以上の染色体を持ち、1倍体は1セットしか持たない。)。 哺乳類では、雄と雌の生殖細胞が融合すると(受精)、その時点ではまだ2倍体の卵細胞が減数分裂を起こす(受精卵の成熟化)。 減数分裂の過程で、母親と父親の対応する染色体同士は交叉を起こしてお互いに部分部分を交換する。このようにして、片親からの染色体をそのまま次の代に渡すのではなく、新しい染色体が作られるようになっている。

1倍体は単相、2倍体は複相とも呼ばれる。

カリオグラム(Karyogram)

図3 : ヒトの女性のカリオグラム
(copyright 1995 Department of Pathology, University of Washington, Cytogenetics Gallery. Reproduced with permission.)

染色体異常