ゲノム (genome) は、1920年にH. Winklerによって配偶子が持つ染色体の一組として定義された。後にコムギの研究を通して木原均（1930年）がある生物をその生物足らしめるのに必須な遺伝情報として概念的に定義し直した。通常二倍体細胞においてはその半数体に含まれる遺伝情報を意味する。 半数体ヒトゲノムは約30億塩基対からなり、体細胞は2倍体であるため約60億塩基対のDNAを核内に持っている。

複数染色体からなる二倍体細胞においては全染色体を構成するDNAの全塩基配列を意味することもある。

分裂酵母では3本の染色体DNA上に、大腸菌やミトコンドリアでは一つの環状DNA上に保持されている。ヒト免疫不全ウイルス（HIV）のようなレトロウイルスではRNAが媒体になる。さまざまな生物種で、ゲノム情報を読み取るゲノムプロジェクトが計画された。

Typical genome sizes