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ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。 ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られ、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA(グルタミン酸)ならALDH2*1ができ、AAA(リシン)ではALDH2*2が作られる。 このときALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2つの対立遺伝子があるといえる。 ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。 ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人(ALDH2*2のホモ接合型)は非常にアルコールに弱くなる。
一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素はさらにALDH1が知られるが、これは異なった遺伝子座(第9染色体)にあり、ALDH2とALDH1は別の対立遺伝子とは呼ばれない。