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遺伝子(いでんし)とは、親と子は類似した特徴を持つという普遍的な観察事実を説明するために考えられた仮想粒子。 最も近い実体はゲノム上の一定の領域を占める塩基配列と考えられる。 転写調節領域と転写領域からなる。 多くの遺伝子は塩基配列によって、蛋白質のアミノ酸配列を指定しており、3塩基で1アミノ酸を指定するその暗号はコドンと呼ばれる。
真核生物の遺伝子の一般的な働き方
核内では様々なDNA結合特異性を持った転写調節因子の転写調節領域への結合や、DNAのメチル化状態などで遺伝子の活性が制御されている。DNAからRNAポリメラーゼによってRNAへと転写された転写産物はmRNA前駆体と呼ばれる。これが、5'末端へのキャップ構造の付加やスプライシング、3'末端の切断、ポリA鎖の付加といった作用を受けてmRNAとなる。mRNAは転写の場である核から核膜孔を通過し細胞質へ運ばれる。細胞質では、キャップ構造を認識する蛋白質や翻訳開始因子との作用によりリボソームがmRNAに結合する。リボソーム上では、コドンに対応したアンチコドンを持ったアミノアシルtRNAがAサイトに結合することで塩基配列からアミノ酸配列への遺伝情報の翻訳が行われる。Pサイトに結合しているペプチジルtRNAから、アミノ酸が連なったポリペブチドがAサイトのtRNAに付加され、これがPサイトに移動することが繰り返される。翻訳されたアミノ酸配列はその一次構造に依存した立体構造をもつ蛋白質へと折り畳まれる。(Folding@Home)蛋白質の機能はその立体構造によって規定されており、正常な構造をもつ蛋白質がさらに糖鎖の付加やリン酸化といった翻訳後の修飾をうけて最終的な遺伝子産物となることもある。
遺伝子の発現に関する多くの知見は真核生物ではなく原核生物である大腸菌をモデル生物とした実験から得られてきた。
蛋白質をコードしない遺伝子も存在する。
遺伝子を自己増殖子の一種と見る考え方もある(ミーム)。